6 疾病概述
疣状肢端角化症又称Hopf病。该症为局部皮肤角化和颗粒团形成过度,棘皮和乳头状瘤形成所致的遗传性皮肤病。本症为常染色体显性遗传,通常父母一方为患者(杂合子),其子女的再发风险为50%,男女机会均等。
临床主要表现及诊断依据:(1)皮损可于出生时、婴儿期或儿童期出现。掌跖皮肤逐渐角化变硬、粗糙。(2)起初皮疹与皮肤同色。严重者角质呈污褐色,可厚达1cm,可形成龟裂。(3)典型者皮损主要累及手、指的背侧和足背、掌、跖、腕、前臂,出现扁平或凸起的角化过度性粟粒大小的疣状皮疹。(4)指(趾)甲呈灰白色,变厚变脆。症状常冬重夏轻。(5)病理检查。(6)家系调查有明显的家族史。
7 疾病描述
疣状肢端角化症很少见,1931年由Hopf首先描述。
8 症状体征
多在幼年时发病,男女均可发生,皮损为多发性角化过度性扁平疣状丘疹,质地坚实,直径约1至数毫米,暗红褐色或正常肤色,常密集成群,颇似扁平疣,但较之更扁平,且对称发生于肢端的手足背部,也可蔓延至手指屈侧、腕、前臂、肘、膝、掌、跖等部位,但颜面及躯干部一般不被累及,皮疹经摩擦可以发生水疱,一般无自觉症状。患者可有掌跖部皮肤弥漫性增厚及甲板增厚、浑浊。发病后皮损逐渐增多,持续终生不消退,尚未见有恶变的报道。
9 疾病病因
是一种常染色体显性遗传性疾病,常同时伴发毛囊角化病,有时可见在同一家族的不同成员中分别患有这两种病。Waisman认为本病与掌跖点状角化及毛囊角化病是一种共存的叁联征,与同一显性基因传递有关。付风英等(1989)报告一例疣状肢端角化症合并有毛囊角化病。但本病也可与毛囊角化病无关。Love等坚持认为本病是一种独立的疾病。徐彩霞(1990)报告了家族性疣状肢端角化症3例,在家系四代60人中,有21人患病,各代中均无近亲婚配,均有不同程度的细胞免疫功能低下。
11 诊断检查
在肢端尤其在手足背部有多数坚实的角化性疣状扁平丘疹,幼时发病,长期存在以及有明显的家族史等,应考虑为本病,必要时可作病理检查以协助诊断。
需要与下述疾病鉴别:
(1)扁平疣 无遗传性,不累及掌跖,发病年龄较晚,病程短,表皮浅层细胞有空泡形成。
(2)疣状表皮发育不良 皮损分布广泛,表皮细胞有广泛的空泡形成,核内可发现病毒包涵体。
(3)脂溢性角化病和灰泥角化病 发病晚、皮损大,分布部位及病理改变也不同。
(4)持久性豆状角化症。