3 疾病概述
营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。
诊断要点：1.四肢伸侧，尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦处反复张力性大疱、血疱，愈后留有萎缩性瘢痕，粟丘疹常见，皮肤呈皱纹纸样，严重时肢体挛缩，活动受限。2.口腔及食道粘膜可受累，但较轻，一般不严重影响生长发育。3.甲床受侵时，指甲变形、脱落，瘢痕形成。4.皮肤癌的发生率增高。5.组织病理示水疱位于表皮下，疱内可见红细胞，真皮内炎症细胞少，电镜示基底板下方的锚状纤维异常。
4 疾病描述
大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明，各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜，但有些原发缺陷则位于表皮细胞。
本病较少见，其轻型即单纯型，发生率为1／50000，而重型约为1／20万～1／50万，其致病原因不一，故分类法各家也不同。Lever将之分成六型：①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；②Cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传)；③显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；④隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；⑤隐性遗传致死型大疱性表皮松解症。
5 症状体征
又名多种增生不良型大疱性表皮松解症。该型是隐性遗传，临床表现有如显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症。 水疱及大疱位于四肢伸侧，尤以关节部位，特别是趾、指、踝、肘等关节面上较多见。甲可增厚。尼氏征常阳性。愈后留瘢痕及萎缩。在耳轮、手背、臂及腿伸侧常有表皮囊肿(粟丘疹)。常波及粘膜，口腔粘膜、舌、腭、食管及咽喉部可有糜烂。当喉部被波及时，常引起声嘶；在齿龈口唇沟间可有瘢痕挛缩；因咽喉部结瘢可致吞咽困难。舌尖瘢痕很典型。结合膜常不波及。牙齿正常。
7 病理生理
该型可有各种组织病理特征，表皮虽变薄且扁平，但基底细胞层正常，水疱分裂部位在PAS阳性基底层之下。乳头血管扩张，胶原在真皮上部减少而弹性纤维则增加，在真皮乳头部粘多糖增加。电镜可见裂隙发生于基底板下方，锚原纤维数量减少或缺如。
8 治疗方案
用维生素E治疗有时收效。