5 概述
羊膜腔穿刺术用于产前诊断。 遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺(Chorionic villi Sampling C.V.S and placentesis)、胎儿镜(Fetoscope)、脐血穿刺(Cordcentesis)及超声扫描(Ultrasonography),近几年开展的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)也受到了广泛关注。
羊水穿刺主要检查羊水中脱落细胞核型、成分、生化含量,可协助诊断某些胎儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析,可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测,可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetal protein,AFP),在开放性神经管畸形的胎儿,由于脑脊液渗漏入羊水中,AFP含量可异常地升高,据此可做出诊断。自20世纪70年代后,至今羊水检查在产前诊断中仍占有重要地位(图11.4.1-1)。
6 适应症
羊膜腔穿刺术适用于:
1.夫妇双方曾生育过染色体异常儿。
2.夫妇双方中有一方家族中曾出生过染色体异常儿。
3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。
4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。
5.遗传性代谢病 直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,以诊断某些疾病。
6.开放性神经管畸形 我国是该病高发区之一,凡曾生育过此种缺陷儿的产妇,其胎儿患此病的概率为5%;生育过两胎缺陷儿的产妇,其胎儿此病再现率增为13%;三胎者增为21%。对这些孕妇测定羊水中AFP含量,结合B型超声扫描,检出率几乎可达100%。
8 术前准备
1.孕周选择 羊水穿刺宜在孕16~22周进行,此时子宫轮廓清楚,羊水量相对较多,易于抽取,不易伤及胎儿,且羊水细胞易存活,培养成功率高。
2.B超定位 穿刺前先行胎盘及羊水暗区定位。可在B超引导下进行,亦可经B超定位标记后操作。穿刺时尽量避开胎盘,在羊水量相对较多的暗区进行。
11 术中注意要点
1.胎盘在前壁者,由胎盘边缘部分进针。胎盘在后位者,防止穿刺过深。腹部有手术切口者瘢痕处应予避开,因该处可能有肠管与腹壁粘连以免损伤。
2.若第一次穿刺无羊水,放回针芯将针稍进深些或回退一些,再无羊水抽出时当更换部位。若抽出为血液,可改变部位再穿。如仍为血液则表示穿刺失败。