1 概述
鳄皮婴儿综合征(a1ligator baby syndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodion baby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重儿。典型皮损症状于出生数小时或数天后逐渐出现,全身或部分皮肤光亮、暗红、变厚,似有一层象塑料薄膜样的透明膜,似鳄鱼皮或呈火棉胶样,数天后逐渐干燥和大片脱落,可反复发作。治疗目的是改善皮肤干燥状态,保护新生嫩皮,预防并发症,帮助患儿安全度过严重脱皮的危险期。重型火棉胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。
4 别名
collodion baby;鳄皮婴儿综合症;小儿Carini综合征;小儿Hebra脂溢性鱼鳞病;小儿Seeligman综合征;小儿层状鱼鳞癣综合征;小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病;小儿火棉胶婴儿;小儿先天性鱼鳞病样红皮病;新生儿层状表皮剥脱综合征
7 流行病学
鳄皮婴儿是一种罕见的遗传病,根据资料分析,新生儿鱼鳞病的发病情况,占同期出生人数的0.37‰,鳄皮婴儿包膜型是新生儿鱼鳞病中较多见的类型,鳄皮婴儿寻常型发病较少。
1841年由Seeligman最早描述鳄皮婴儿,1892年Hallopeau、1895年Carini等报道病例并首先称之为火棉胶婴儿,描述此种婴儿出生时即有的皮肤临床表现。其同义名尚有Hebra脂溢性鱼鳞病、非水疱型先天性鳞癣样红皮病等,但都不够确切。能查到的统计资料是在1968年Lentz等曾收集文献有103例报道,并做详细描述。近年有些学者认为本病征系板层状鱼鳞病的一型,可能不是独立性疾病。因此,对此病应有明确的认识,以免误诊。
10 鳄皮婴儿综合征的临床表现
鳄皮婴儿综合征多为早产儿及低体重儿。早产儿是指出生时胎龄达到28周至未满37周的活婴,低体重儿是指体重在1000~2500g。患儿在出生前皮肤已受累,往往是死胎或生后早期死亡,故其典型皮损症状多是在出生一段时间后出现的,并非出生时即有。该病预后良好。本病征婴儿可全身覆盖角质性厚的铠甲状鳞屑,常伴有畸形和发育不全。
鳄皮婴儿综合征典型皮损症状于出生数小时或数天后逐渐出现,全身或部分皮肤光亮、暗红、变厚,似有一层象塑料薄膜样的透明膜,似鳄鱼皮或呈火棉胶样,数天后逐渐干燥和大片脱落,可反复发作。由于周身有一层透明膜系裹着,使肢体固定于一种特殊位置,可伴有眼睑外翻。新生嫩皮易破损,严重脱皮者发生感染,甚或发生败血症。
患儿还可出现层状鱼鳞癣、异常鱼鳞癣或鱼鳞癣样红皮病等。
1例火棉胶病例报道:女,正常娩出2天,估算孕期为37~38周,体重2700g。双亲近亲婚史不确定。患儿周身皮肤呈棕黄色,大面积皲裂,呈现边缘翘起,不透明块状。鼻腔等腔道为角质碎片填塞。双眼睑外翻,双侧外耳郭皱褶变形,面部紧张、少表情,上肢半屈状,余未见异常。