皮肤性病科 疾病
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皮肤性病科
腺苷脱氨酶(ADA)缺陷是由于位于第20对染色体的ADA编码基因丢失或点突变,导致ADA缺陷。ADA分布极广,在搭巴细胞中活性最高,T细胞的含量尤高于B细胞。ADA缺陷时,脱氧腺苷及其三磷酸盐在细胞内大量堆积,干扰DNA合成,抑制淋巴细胞的增殖及功能。患儿的淋巴细胞减少,胸腺退化,但可有一些胸腺小体。
本病为常染色体隐性遗传,由于B及T细胞中腺苷脱氨酶活性缺陷所致。
患者易发生脓皮病、慢性粘膜皮肤念珠菌病或病毒及原虫感染,可伴有腹泻、骨发育异常、生长障碍。
常染色体隐性遗传。
根据临床及实验室检查即可诊断。
现代皮肤病学