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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
抗凝血酶Ⅲ(antithrombinⅢ,ATⅢ)对凝血酶Xa有抑制作用,肝素能加速其对凝血酶的抑制。本病为常染色体显性遗传。欧美白种人中可高1:2000-5000。现知,ATⅢ基因定位1q23,基因长16kb,由7个外显子组成,编码432个氨基酸,至少已发现20种以上的突变类型,表现出不同的功能缺陷。
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