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不等交换
不等交换是发生在联会时略有参差的两条染色体区段间的交换。这种不等交换最早是在果蝇的棒眼研究中发现的,重棒眼是由于果蝇X染色体上有3个16A区的重复,这种重复就是由于不等交换产生的。由于重复而多余的基因可一再突变成为新基因,因此不等交换被认为是进化过程中新基因的来源之一。
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基因倍增
基因的重复倍增在进化过程中是经常发生的。多基因家族是多种基因组中常见的组分。其发生的机制与同源染色体的不等交换相同,差别的只是涉及单条染色体的一对姐妹染色单体。在细菌和一些单倍体生物的DNA复制泡(replicationbubble)中,二条子DNA分子之间可能发生不等重组而造成一部分DNA序列或基因的重复。
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ACTH依赖性醛固酮增多症
糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(glucocorticoid-remediablealdosteronism,GRA),又称ACTH依赖性醛固酮增多症。其特征是给予小剂量地塞米松(0.5~此型的病因是患者存在11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因不等交换,产生两个基因融合后的新的嵌合基因,导致醛固酮合成酶在束状带异常表达,并受ACTH调控。
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蛋白质多态性
从α链一级结构分析,Hpα2是HpαIF的N端71个氨基酸和HpISC端的72个氨基酸连接而成,即发生了错误配对和不等交换,形成了与HbLepore相似的融合基因。Hpα1和α2肽链是由一对等位基因Hp1和Hp2所决定,基因定位于16q22.1,呈共显性遗传。α还有其它变异型,由此组合成人群中Hp的多种多样的基因型和表现型。
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糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症
糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(glucocorticoid-remediablealdosteronism,GRA),又称ACTH依赖性醛固酮增多症。其特征是给予小剂量地塞米松(0.5~此型的病因是患者存在11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因不等交换,产生两个基因融合后的新的嵌合基因,导致醛固酮合成酶在束状带异常表达,并受ACTH调控。