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黑尿病
黑尿病是人类的一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病。他用孟德尔式的隐性遗传规律来说明这种遗传现象。现在知道,正常人的血清中含有一种酶,能将酪氨酸分解代谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸,后者再分解为CO2和H2O。黑尿病患者控制这种酶合成的基因Al突变成al,在纯型合子(al/al)时就表现出病症:
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