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苯丙酮酸尿
疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。约1/4病儿有癫痫发作。内含子长度为1~
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3,4-二羟基杏仁酸
英文名:3,4-dihydroxymandelicacid别名:4-羟基-3-甲氧基扁桃正常值:5.1~45.4μmol/24h尿(1~9mg/24h)铁氰化钾氧化法:11~39μmol/24h比色法:20.2~60.5μmol/24h化验结果意义:(1)升高:嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤、先天性心脏病、脑血管意外、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、库欣综合征、急性肝炎等。
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Phe
D-型苯丙氨酸存在于多肽抗菌物质的短杆菌肽S、酪氨酸杆菌肽、枯草杆菌肽等的成分中,但在蛋白质中不含有D-型化合物。含量测定:取本品约0.13g,精密称定,加无水甲酸3ml溶解后,加冰醋酸50ml,照电位滴定法(2010年版药典二部附录ⅦA),用高氯酸滴定液(0.1mol/L)滴定,并将滴定的结果用空白试验校正。
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苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶也称苯丙氨酸-4-单加氧酶,是一种由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1.14.16.1需要蝶啶作为辅酶,广泛存在于生物中,在动物是存在于肝脏内。反应是特异的,但色氨酸在某种程度上也有苯丙氨酸O2四氢蝶啶酩氨酸二氢蝶啶H2O二氢蝶啶NADPH+H四氢蝶啶NADP作用,四氢蝶啶在某种程度上可用蝶啶代替。
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苯丙氨酸
D-型苯丙氨酸存在于多肽抗菌物质的短杆菌肽S、酪氨酸杆菌肽、枯草杆菌肽等的成分中,但在蛋白质中不含有D-型化合物。含量测定:取本品约0.13g,精密称定,加无水甲酸3ml溶解后,加冰醋酸50ml,照电位滴定法(2010年版药典二部附录ⅦA),用高氯酸滴定液(0.1mol/L)滴定,并将滴定的结果用空白试验校正。
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血清苯丙氨酸
概述:体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。(2)苯丙氨酸的脱氢酶分析法:利用L-苯丙氨酸脱氢酶的正向反应测定苯丙氨酸,利用逆向反应测定苯丙酮酸。三种类型均为常染色体隐性遗传。由于多巴胺与正肾素是酪氨酸衍生物,5-羟色胺则来自色氨酸,因此认为帕金森综合征属于非遗传性氨基酸代谢疾病。