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多发性肾小管功能障碍综合征
本症是一种先天性代谢病,由于肾小管近球功能多发性障碍,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。2.难治性佝偻病较大儿童虽经维生素D常用量治疗,仍显活动性佝偻病,可见体格矮小和骨骼畸形。如果还有高氯血性酸中毒和低钾血症,则可确诊。
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