心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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非整倍体
非整倍体是染色体组中比正常二倍体增加或减少个别染色体的个体。这样的卵子与正常精子(1n=23)结合,发育成“先天愚型”(2n1=47)。非整倍体产生的主要原因,是初级性母细胞在减数分裂过程中,染色体分配不正常所致,如后期Ⅰ的同源染色体不分开或后期Ⅱ两姐妹染色单体不分开,结果形成(n1)和(n-1)两类异常配子。
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先天性卵巢发育不全
疾病别名先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症,卵巢性侏儒,性腺发育不全,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,45,X综合症,turner综合征,特纳综合征,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代码ICD:Q96疾病分类妇产科疾病概述先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。性腺亦如此,但长臂起主要作用。
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染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形,末端片段有丢失,影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。
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世界唐氏综合征日
每年的3月21人是世界唐氏综合征日。血清学筛查分为孕早期(孕9~:(一)有以下情形的高风险人群,应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导:高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素,等等。