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粘多糖病
1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。粘多糖实名为氨基葡聚糖,是骨基质和结缔组织细胞的主要成分,它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子,是多阴离子多聚体的糖胺多糖,其中的主要成分有硫酸皮肤素(DS)硫酸类肝素(HS),流散角质素(KS),硫酸软骨素(CS)和透明质酸(HA)等。
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Hurler综合征
疾病别名IH型粘多糖病疾病分类皮肤性病科疾病概述粘多糖病I-H型(MPS-IH型),又称Hurler综合征,Hurler基因位于1号染色体上。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分,多为细胞膜外层的结构成分,细胞死亡后可释放出堆积的粘多糖。本病系a-L-艾杜糖醛苷酸酶缺乏。
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黏多糖贮积症Ⅲ型
这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;脑的这些病变就是临床上严重智力低下的原因。具有均匀颗粒物质及小同心圆性膜小体空泡,具有亲水外膜和斑马小体空泡。组织化学检查证明脑、肝、肾所沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素,脑组织中还有糖脂、GM神经节苷脂含量增加。
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黏多糖贮积症
疾病别名承霤病,多糖病,粘多糖病疾病代码ICD:E76疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,并在溶酶体内堆聚,尿不完全代谢产物排出增加
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Hunter综合征
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Hunter综合征又称粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。智力迟钝及耳聋。发病于婴儿期,病情进行性加重,常死于呼吸道感染及心力衰竭。血液淋巴细胞及骨髓细胞中出现异染性颗粒。症状体征:表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒;疾病病因:都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。
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黏多糖贮积症Ⅵ型
疾病别名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。疾病病因本病常染色体隐性遗传。实验室检查:尿液中有过多的硫酸皮肤素。
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黏多糖贮积症Ⅶ型
症状体征生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。有明显的智力低下。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶,故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。并发症本病可并发肝脾肿大,脐疝或腹股沟疝,多次发生呼吸道感染。
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黏多糖贮积症Ⅷ型
疾病别名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。病理生理硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素,此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。
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黏多糖贮积症Ⅴ型
疾病别名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏综合征,Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。实验室检查:尿中只出现硫酸皮肤素。
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黏多糖贮积症Ⅱ型
疾病别名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。
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Morquio病
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:粘多糖病Ⅳ型(Morquio病)为常染色体隐性遗传,约1/3有家族史,男性稍多,骨骼改变要到行走时才出现。典型表现为侏儒伴下背部驼背,膝外翻,扁平足。X线上最突出的是一致性的扁平椎,椎体中央呈舌状突出。尿中粘多糖排泄增加,尿液粘多糖定量和定性分析有助于同Hurler病鉴别。
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氨基多糖病
疾病别名又称粘多糖病I型疾病分类皮肤性病科疾病概述本病又称粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。病因迄今未明。根据尿中氨基多糖成分,常把本病分成六型,除本型外,尚有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型,但其它型极罕见。但需与其它原因所致的侏儒症、智力低下、先天愚型的综合征相鉴别。