您的医学知识库 + 健康测试工具
腺苷脱氨酶缺陷
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:腺苷脱氨酶(ADA)缺陷是由于位于第20对染色体的ADA编码基因丢失或点突变,导致ADA缺陷。ADA缺陷时,脱氧腺苷及其三磷酸盐在细胞内大量堆积,干扰DNA合成,抑制淋巴细胞的增殖及功能。症状体征:患者易发生脓皮病、慢性粘膜皮肤念珠菌病或病毒及原虫感染,可伴有腹泻、骨发育异常、生长障碍。
可用医学百科App / 微信 / 手机浏览器 扫码