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罕见病
概述:在中国,罕见病是指患病率小于50万分之一,或新生儿发病率小于万分之一的疾病。美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病。全球目前预计有3亿名罕见病患者,其中我国大约有2000万患者在跟罕见病作斗争。
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短肢侏儒免疫缺陷
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:具有短肢性侏儒症的免疫缺陷存有三种类型。3、伴有B細胞性免疫缺陷,容易罹患再发性竇肺感染病、致命性水痘和进行性苗痘,并可能发展出类似吸收不良的症状。症状体征:软骨发育不良,反复呼吸道感染、淋巴细胞减少及延迟过敏反应的降低,慢性中性粒细胞减少。
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地霉菌病
因本菌可为一些身体器官的正常菌群,如Schoor报告在314个样本中29%分离出本菌;X线检查可见弥散的支气管周围增厚。用法为:肺及支气管地霉菌病,每天150万单位制霉菌素溶于聚乙二醇气雾吸入。相关药品:碘化钾、伊曲康唑、酮康唑、聚乙二醇、甲紫、醋酸、醋酸铝溶液、克霉唑、两性霉素B、氟康唑相关检查:浆细胞
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地丝菌病
因本菌可为一些身体器官的正常菌群,如Schoor报告在314个样本中29%分离出本菌;X线检查可见弥散的支气管周围增厚。用法为:肺及支气管地霉菌病,每天150万单位制霉菌素溶于聚乙二醇气雾吸入。相关药品:碘化钾、伊曲康唑、酮康唑、聚乙二醇、甲紫、醋酸、醋酸铝溶液、克霉唑、两性霉素B、氟康唑相关检查:浆细胞
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Chediak-Higashi 综合征
疾病别名切东综合征疾病代码ICD:Q89.8疾病分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。并发症反复发生各种化脓性感染,也可发生严重的出血,伴发肝脾淋巴结肿大和全血细胞减少;1966年发现引起本病的突变基因CHS1。
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Wiskott-Aldrich综合征
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种罕见的血液病,呈X-连锁隐性遗传,主要见于儿童,成人罕见。2、湿疹发生于生后2~本病并发恶性病变者可高达10%,最常见为淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤及恶性组织细胞增生症。亦曾报告有急性白血病、星状细胞瘤、多发性平滑肌肉瘤等。
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艾滋病毒
在逆转录酶的作用下,单链的RNA被用作模板形成一个RNA-DNA杂合分子,又以RNA-DNA杂合分子中的DNA作为模板形成一个DNA链,最后又以此链作为模板形成双链DNA分子。此DNA分子整合到寄主细胞的DNA中,从整合的病毒DNA中产生子代病毒。故该病毒侵染人体免疫系统后引起的病,称为获得性免疫缺陷综合征,简称艾滋病。