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生育指导
生育指导是对已婚的在优生法规中指定的遗传病患者,以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时,最好动员一方进行绝育,如果母亲已怀孕则应进行产前诊断(参阅第十三章),确定胎儿的性别和疾病情况,进行选择性流产(selectiveabortion)。在无条件确定胎儿是否患儿时,最好仍进行男胎流产。
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Mendes dacosta型红斑角化性皮病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。
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变异性红角皮病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。
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可变性图案状红斑角皮病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。
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变异性红斑角化病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。
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家庭性地中海热
概述:家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。50%有脾大,AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见,约20%,以犹太人中发生率最高达2%,可出现蛋白尿、肾病综合征等。辅助检查:滑膜活检不明显。
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染色体畸变疾病
正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成,因此,受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组,即23对染色体,称为二倍体(diploid,2n),其中一对为性染色体,男性为XY,女性为XX。对患者的双亲应做染色体核型分析,检查出易位携带者,并给予生育指导。
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家族性地中海热
概述:家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。50%有脾大,AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见,约20%,以犹太人中发生率最高达2%,可出现蛋白尿、肾病综合征等。辅助检查:滑膜活检不明显。
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可变性图形红斑角化性皮病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。