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遗传性代谢缺陷病
②进一步诊断:根据初筛结果,选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况,如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3、皮质激素,尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量,测定代谢异常情况,如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。①肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?
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肢端早老症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:一般病理改变:a真皮萎缩,胶原束变细、稀少,弹力纤维可增多、成团,b皮下脂肪明显减少,病变严重处几乎缺如。病变在手背、足背最明显,掌跖比正常瘦削,d某些患者骨骼的异常改变类似匐行性穿通性弹力纤维病,e指(趾)甲可萎缩或增厚,f患者体格发育及智力均正常。
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亚临床型克汀病
他还发现,母羊和胎羊同时切除甲状腺,仔羊的脑发育落后程度比单纯低碘出生的仔羊还要严重,这也说明母亲甲减对胎儿的影响。15%,扎伊尔10%~鉴别诊断在地甲肿流行区,对聋、哑、痴呆、神经运动障碍、体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难。严格的食盐加碘或育龄妇女强化补碘(碘油口服或肌注)是防治本病的主要手段。
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呆小症
疾病别名克汀病甲状腺功能低下症疾病分类皮肤性病科疾病概述呆小症又称“克汀病”。前囟闭合迟缓。根据患儿发育异常、矮小,智力低下,骨骼X线特征,血清蛋白结合碘低下及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。具体用药量必须在医生指导下,根据定期检查体格发育情况和血内甲状腺素水平决定,千万不要随意停药或擅自改变药量。
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儿童青少年生长迟缓食养指南(2023年版)
常见辨证分型及临床表现如下。《指南》中的食养方是以8岁的学龄儿童为例,结合临床常见的问题列举食养方及份量供参考,不同地区、不同年龄的儿童青少年份量不完全一致,症状的轻重以及生长发育的程度均会影响食养方的份量及服用频次,建议在医师、营养指导人员等专业人员指导下选择食养方及食用时间,并根据实际情况调整。