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Gaucher病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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Gaucher 病
疾病别名高歇氏病,家族性脾性贫血,葡萄糖脑甙脂贮积病,高歇病疾病代码ICD:M14.5*疾病分类风湿免疫科疾病概述Gaucher病(以下简称GD)是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。实验室检查:生化检查Gaucher病时酸性磷酸酶、血管紧张素转化酶、溶酶体水解酶、溶菌酶、凝血酶原激酶均升高。
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神经节苷脂沉积病
听觉过敏,惊吓反射极为明显。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和单涎脑酰胺叁己糖苷在神经组织的沉积,产生GM2沉积病。约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡,骨髓组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。并发症随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。
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成人骨坏死
而后间质细胞在坏死小梁的表面分化为成骨细胞,在死骨小梁上形成新生网状原始骨,以后再形成板层骨,将死骨小梁包裹,导致局部单位体积的骨质增多,此时在X线平片上表现为局部骨密度增高。
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脾脏疾病栓塞疗法
操作名称:脾脏疾病栓塞疗法适应证:脾脏疾病栓塞疗法适用于门静脉高压并发脾功能亢进,门静脉高压致食管、胃底静脉曲张破裂出血,脾外伤破裂出血,脾肿瘤,原发性血小板减少症,地中海贫血,Gaucher病,Hodgkin病等。(2)麻醉剂、抗凝剂及各种抢救药物。4.栓塞后作脾动脉造影,评价栓塞效果。
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克拉伯病
概述:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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胸骨柄穿刺术
名称:骨髓穿刺术概述:骨髓穿刺术是一种通过穿刺针抽吸骨髓液的一种较常用的诊断技术。(2)术者立于患者头侧,先用左手拇指摸清胸骨上切迹,并紧贴胸骨柄上缘将皮肤向下压紧,右手持针由切迹中央沿胸骨柄水平方向进针,慢慢旋转刺入,达胸骨柄上缘骨板之正中,深度约1-1.5cm。9.注意皮肤消毒和无菌操作,严防骨髓感染。
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脊椎棘突穿刺术
名称:骨髓穿刺术概述:骨髓穿刺术是一种通过穿刺针抽吸骨髓液的一种较常用的诊断技术。(2)术者立于患者头侧,先用左手拇指摸清胸骨上切迹,并紧贴胸骨柄上缘将皮肤向下压紧,右手持针由切迹中央沿胸骨柄水平方向进针,慢慢旋转刺入,达胸骨柄上缘骨板之正中,深度约1-1.5cm。9.注意皮肤消毒和无菌操作,严防骨髓感染。
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胫骨穿刺术
名称:骨髓穿刺术概述:骨髓穿刺术是一种通过穿刺针抽吸骨髓液的一种较常用的诊断技术。(2)术者立于患者头侧,先用左手拇指摸清胸骨上切迹,并紧贴胸骨柄上缘将皮肤向下压紧,右手持针由切迹中央沿胸骨柄水平方向进针,慢慢旋转刺入,达胸骨柄上缘骨板之正中,深度约1-1.5cm。9.注意皮肤消毒和无菌操作,严防骨髓感染。
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Krabbe病
概述:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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半乳糖脑苷类脂沉积病
概述:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
概述:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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髂前上棘穿刺术
名称:骨髓穿刺术概述:骨髓穿刺术是一种通过穿刺针抽吸骨髓液的一种较常用的诊断技术。(2)术者立于患者头侧,先用左手拇指摸清胸骨上切迹,并紧贴胸骨柄上缘将皮肤向下压紧,右手持针由切迹中央沿胸骨柄水平方向进针,慢慢旋转刺入,达胸骨柄上缘骨板之正中,深度约1-1.5cm。9.注意皮肤消毒和无菌操作,严防骨髓感染。
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β-葡萄糖苷酶
7.0nmol/(107白细胞·h)化验结果意义:降低:Gaucher病:纯合子型0.71~杂合子型1.74~化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》
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髂后上棘穿刺术
名称:骨髓穿刺术概述:骨髓穿刺术是一种通过穿刺针抽吸骨髓液的一种较常用的诊断技术。(2)术者立于患者头侧,先用左手拇指摸清胸骨上切迹,并紧贴胸骨柄上缘将皮肤向下压紧,右手持针由切迹中央沿胸骨柄水平方向进针,慢慢旋转刺入,达胸骨柄上缘骨板之正中,深度约1-1.5cm。9.注意皮肤消毒和无菌操作,严防骨髓感染。
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骨髓穿刺术
名称:骨髓穿刺术概述:骨髓穿刺术是一种通过穿刺针抽吸骨髓液的一种较常用的诊断技术。(2)术者立于患者头侧,先用左手拇指摸清胸骨上切迹,并紧贴胸骨柄上缘将皮肤向下压紧,右手持针由切迹中央沿胸骨柄水平方向进针,慢慢旋转刺入,达胸骨柄上缘骨板之正中,深度约1-1.5cm。9.注意皮肤消毒和无菌操作,严防骨髓感染。
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克拉贝病
概述:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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婴儿家族性弥漫性硬化
概述:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。