心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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Turner综合征
Turner综合征又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。一般说来,嵌合型的临床表现较轻,而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征,身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的,但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。
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脆性X 染色体
③表型异常脆性X女性所生的儿子中,分离率为0.5;FMR-Ⅰ基因外显子较小(51~BclⅠ内切酶加StB12.3等探针可检测出含CGG在内的弥散区带,能较好地检出并初步确定前突变的大小。如果使用一些对甲基化敏感的限制性内切酶,如EagⅠ,BssHⅠ,SacⅠ等,则能检测出CpG岛的甲基化,可较好地检测出全突变、前突变及嵌合型。
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染色体异常
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折迭(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。45%的患儿可出现癫痫发作。其他辅助检查:孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。