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亨廷顿病
概述:亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现:亨廷顿病为常染色体显性遗传。
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大舞蹈病
概述:亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现:亨廷顿病为常染色体显性遗传。
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亨廷顿舞蹈病
概述:亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现:亨廷顿病为常染色体显性遗传。
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慢性进行性舞蹈病
概述:亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现:亨廷顿病为常染色体显性遗传。
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遗传性舞蹈病
概述:亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现:亨廷顿病为常染色体显性遗传。