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女性假两性畸形
疾病分类:妇产科疾病概述:(1)女性假两性畸形女性假两性畸形患儿的细胞染色体核型为46XX,性腺为卵巢,而外生殖器有男性表现,如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。实验室检查:血雄激素含量增高,尿17酮呈高值,血雌激素、FSH皆呈低值,血清ACTH及17α-羟孕酮均显著升高。常见的两性畸形治疗方法如下。
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睾丸女性化
诊断:青春期后,睾丸女性化患者具有女性表型,乳房发育良好,阴毛和腋毛缺如或稀少,腹股沟管内可触及睾丸样包块,原发闭经,盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46,XY,可以确定睾丸女性化的诊断。同样,青春期前女孩或女性婴儿,染色体核型46,XY,大阴唇内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。
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绒毛活检术
概述:绒毛活检是指在妊娠早期经阴道或妊娠中、晚期经腹部吸取绒毛进行染色体及DNA分析。操作名称:绒毛活检术适应证:绒毛活检术适用于:1.因各种原因需要了解胎儿染色体核型者(适应证同羊水穿刺)。2.为了诊断遗传代谢病,须直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取D禁忌证:1.有习惯性流产史者。
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胎盘穿刺
现代产前诊断技术除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎儿镜(Fetoscope)、脐血穿刺(Cordcentesis)及超声扫描(Ultrasonography),近几年开展的植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)也受到了广泛关注。
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46 XY 单纯性腺发育不全综合征
此外,在本病患儿卵巢或睾丸部位缺乏相应的组织结构,代之为无功能的生殖索,同时中肾管消失而副中肾管保留,由此引起性腺的分化发育过程停顿,此在本病的发病机制中可能起一定作用。实验室染色体核型检查,染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查,对本病具有确诊价值。
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原发性巨球蛋白血症肾损害
本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿大、肝脾肿大,骨髓及淋巴结中淋巴细胞及浆细胞样淋巴细胞增生,血中单克隆IgM增高,IgM是免疫球蛋白中分子量最大的一种,故称为巨球蛋白。症状体征:巨球蛋白血症主要临床表现为高黏滞血综合征。高黏滞血症;
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男性吐纳综合征
疾病别名男性特纳综合征,男性特纳氏综合征疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。
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染色体异常伴发的精神障碍
atd角过大。(1)情感型:以不同程度的情绪改变为主,或兴奋高涨,或抑郁低落,类似躁狂抑郁症状群。Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)伴发精神障碍由于本病患者的精神症状并无特异性,常以精神分裂症、情感性精神病面貌出现,且有些患者的躯体症状并不明显,加上医生缺乏这方面认识,误诊情况也常发生;