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智能低下
概述:这类障碍基本上因为患者在胎儿期、出生时或婴幼儿期,大脑的发育由于遗传、感染、中毒、外伤、内分泌异常或缺氧等因素而受阻碍,以致大脑发育不良、或受到阻滞,使智能的发育停留在一定的阶段,智力测查智商低于70,临床上表现出一系列智能低下的症状,如学习能力差,社会适应能力差等。
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神经鞘磷脂沉积病
疾病别名Niemann-Pick病,神经鞘髓磷脂代谢障碍疾病代码ICD:E75疾病分类神经内科疾病概述神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病,是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。症状体征根据发病年龄和有无神经症状,临床可将本病分为5型:1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。
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糖原贮积病Ⅰ型
糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。其结果促使脂肪大量动员,肝内合成叁酰甘油,致血液中叁酰甘油增高,甚至发生脂肪肝。诊断检查诊断:婴儿多见,空腹血糖极低,合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者,可拟诊。也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。
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西方马型脑炎
成年人多无后遗症,乳幼儿后遗症常有智能低下、情绪不稳、四肢强直性瘫痪。显微镜检查见神经细胞变性坏死、血管周围有淋巴细胞、单核细胞和多形核白细胞浸润,形成“血管周围套”。本病的临床症状和体征与圣路易脑炎无法鉴别。从病人血清和脑脊液中分离西方马型脑炎病毒很少成功。预防:主要措施是防蚊灭蚊和预防接种。
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先天性睾丸发育不全综合征
疾病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。12岁时,可采用长效睾酮制剂。诊断检查血清睾酮水平低下,FSH、LH水平增高,睾丸活检可见曲精管玻璃样变。
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抗巨细胞病毒IgM抗体
概述:巨细胞病毒是一种疱疹病毒,传播方式为胎盘或生殖道上行感染、输血等。巨细胞病毒感染后,机体可产生特异性IgG、IgM、IgA、IgE抗体。别名:抗-CMV-IgM抗巨细胞病毒IgM抗体的医学检查:检查名称:抗巨细胞病毒IgM抗体分类:免疫学检查自身抗体测定抗巨细胞病毒IgM抗体的测定原理:同ELISA法原理。相关疾病:早产
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扭转痉挛的定向手术
手术名称:扭转痉挛的定向手术分类:神经外科/立体定向手术/锥体外系疾病的定向手术ICD编码:92.3902概述:扭转痉挛的发病机制可能与节段上α冲动亢进,过度促发α运动神经元有关。一般用局部麻醉和仰卧位,亦可采取坐位。头架正中矢状面尽可能与头颅中线重合。2.侧卧位或平卧位,病人无呕吐反应者可取头高位。
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抗-CMV-IgM
概述:巨细胞病毒是一种疱疹病毒,传播方式为胎盘或生殖道上行感染、输血等。巨细胞病毒感染后,机体可产生特异性IgG、IgM、IgA、IgE抗体。别名:抗-CMV-IgM抗巨细胞病毒IgM抗体的医学检查:检查名称:抗巨细胞病毒IgM抗体分类:免疫学检查自身抗体测定抗巨细胞病毒IgM抗体的测定原理:同ELISA法原理。相关疾病:早产
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糖原累积病
概述:糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。辅助检查:实验室检查除空腹血糖值低下外,胰高血糖试验和肾上腺素试验有助于诊断,后者系皮下注射1/1000肾上腺素,按0.01mg/kg计算,正常人注射后1h血糖浓度升高1.67~
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颅狭症
疾病别名颅缝骨化症,颅骨闭锁症,颅缝早闭,颅骨狭窄症,颅骨愈合症,狭颅症,颅狭小,颅狭窄畸形疾病分类神经外科疾病概述狭颅症,又称颅缝早期融合症或颅狭窄畸形。一般于生后6个月至1岁时手术。躁动不安和呕吐,智力、眼球突出(金鱼眼)和眼球活动受限,伴发其他先天性畸形如并指、并趾、唇裂、腭裂和先天性心脏病等。