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先天性副肌强直症
疾病别名Eulenberg病,先天性副肌强直疾病代码ICD:G71.1疾病分类神经内科疾病概述先天性副肌强直症特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下,发生全身肌肉强直和无力,寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重,反常性肌强直尤为明显。2.萎缩性肌强直症本病发病年龄较晚,有肌萎缩、内分泌及营养障碍等可资鉴别。
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强直性肌营养不良
疾病分类:神经内科疾病概述:临床表现:本病可发生于任何年龄,但多见于青春期后,男多于女。临床特征与MD1相似,表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴肌强直,也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。强直性肌营养不良可能首选苯妥英,因其他药物对心脏传导有不良影响;
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PD
某些中枢神经系统变性疾病伴帕金森病症状,以中枢神经系统不同部位变性为主,尚有其他临床特点,故可称之为症状性帕金森病,如进行性核上性麻痹(PSP)、纹状体黑质变性(SND)、Shy-Drager综合征(SDS)及橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)等。本病无肌强直和运动迟缓,约1/3的患者有家族史,饮酒或服心得安震颤明显减轻。
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特发性帕金森病
某些中枢神经系统变性疾病伴帕金森病症状,以中枢神经系统不同部位变性为主,尚有其他临床特点,故可称之为症状性帕金森病,如进行性核上性麻痹(PSP)、纹状体黑质变性(SND)、Shy-Drager综合征(SDS)及橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)等。本病无肌强直和运动迟缓,约1/3的患者有家族史,饮酒或服心得安震颤明显减轻。
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帕金森病
某些中枢神经系统变性疾病伴帕金森病症状,以中枢神经系统不同部位变性为主,尚有其他临床特点,故可称之为症状性帕金森病,如进行性核上性麻痹(PSP)、纹状体黑质变性(SND)、Shy-Drager综合征(SDS)及橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)等。本病无肌强直和运动迟缓,约1/3的患者有家族史,饮酒或服心得安震颤明显减轻。
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震颤麻痹
某些中枢神经系统变性疾病伴帕金森病症状,以中枢神经系统不同部位变性为主,尚有其他临床特点,故可称之为症状性帕金森病,如进行性核上性麻痹(PSP)、纹状体黑质变性(SND)、Shy-Drager综合征(SDS)及橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)等。本病无肌强直和运动迟缓,约1/3的患者有家族史,饮酒或服心得安震颤明显减轻。
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帕金森病性痴呆
疾病代码:ICD:F02.3*疾病分类:精神科症状体征:本病多发于中老年人,发病年龄多为55~近年来研究证实,多巴胺在胞质内蓄积可导致神经元死亡,囊泡单胺转运蛋白对多巴胺神经元具有保护作用。最早由Adams(1961)提出,包括纹状体黑质变性,Shy-Drager综合征,橄榄体-脑桥-小脑萎缩(OPCA)和肌萎缩侧索硬化(ALS)等。
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Moerch–Woltmann氏综合征
(二)帕金森综合征(parkinsonism)分原发性或脑炎、一氧化碳及药物中毒等引起的继发性病变。(四)里吉氏病(Satoyoshidiease)特征为进行性痛性痉挛、毛发脱落和无月经等内分泌失调、腹泻、糖代谢异常,有时见骨骺线破坏等骨关节病变以及发育障碍。(五)Lssacs-Mertens氏综合征又称肌纤动多汗综合征、神经性肌强直。
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针极肌电图
现代化的肌电图仪还包括刺激器及叠加仪,可进行神经传导速度、重复电刺激、脑诱发电位检查。肌电图测定:对每一块肌肉进行肌电图检查,均应包括4个步骤。由于刺激点在神经干,阈值低,不疼痛,产生MUP振幅大,伪迹和动作电位起点清楚,但多杂有运动纤维的成分,而顺行法为纯感觉电位,但波幅较低。
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立体定向放射外科与γ刀
1970年Leksell设计出第二代γ刀,采用201个60Co放射源,使其产生球形放射野,周围剂量递减分布更陡,位置误差减少到0.1mm,且可更换准直器,可采用多个等中心,以治疗形状不整及大小不一的病变。在颅内肿瘤方面,除抑制垂体分泌减轻转移癌病人的恶痛外,还治疗了大批垂体瘤、脑动静脉畸形和其他肿瘤。3.手术当日晨禁食。
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第一批罕见病目录
基本信息:《第一批罕见病目录》由国家卫生健康委员会、科学技术部工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局于2018年5月11日《关于公布第一批罕见病目录的通知》(国卫医发〔2018〕10号)印发。
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罕见病
概述:在中国,罕见病是指患病率小于50万分之一,或新生儿发病率小于万分之一的疾病。美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病。全球目前预计有3亿名罕见病患者,其中我国大约有2000万患者在跟罕见病作斗争。
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先天性肌强直
先天性肌强直的动物模型肌强直性山羊肌肉体外研究发现,肌强直过度兴奋性(反复点火和后放电)是横管系统氯离子电导减低所致,人类肌强直肌肉也证实氯离子电导减低、强直性肌纤维膜高兴奋状态与异常钠通道再开放有关。约1/3的本病患者有心电图改变。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直,很少是本病。
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神经性肌强直
疾病别名连续性肌纤维活动,伴肌肉松弛障碍的肌颤搐,Isaacs综合征,myoseismwithimpairedmuscularrelaxation疾病代码ICD:G71.1疾病分类神经内科疾病概述神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseismwithimpairedmuscularrelaxation)等名称。此外,有多汗及大汗。