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脊髓性肌肉萎缩
疾病别名脊髓性肌萎缩症,脊髓性肌萎缩,Werdnig-Hoffmann病,Kugelberg-Welander病,Kennedy病疾病代码ICD:G31.8疾病分类神经内科疾病概述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。2岁间起病。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩。
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假性肥大
病因病理病机:在假性肥大中,脂肪组织增加,可见大量脂肪细胞填充肌肉组织。两肩下垂,举臂时,前锯肌和斜方肌不能固定肩胛骨内缘,使肩骨耸起而成翼状,称“翼状肩”。患者肩带肌、骨盆带肌萎缩。双侧腓肠肌、有时臂肌、肩胛带肌肥大而坚实,称为假肥大。部分病儿智能低下。肌电图可见一次收缩后引起一系列动作电位。
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进行性肌萎缩
10岁发病,初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力,数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群,一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害,可由心脏传导阻滞而突然致死。面肩肱型肌营养不良:面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)为常染色体显性遗传病。
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进行性肌营养不良
10岁发病,初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力,数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群,一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害,可由心脏传导阻滞而突然致死。面肩肱型肌营养不良:面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)为常染色体显性遗传病。
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进行性肌营养不良症
10岁发病,初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力,数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群,一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害,可由心脏传导阻滞而突然致死。面肩肱型肌营养不良:面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)为常染色体显性遗传病。