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遗传性痉挛性截瘫
疾病别名家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫,familialspasticparaplegia,FS疾病代码ICD:G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。(7)HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征):为常染色体隐性遗传。
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肝性脊髓病
多数患者有反复的上消化道出血、门-体静脉分流术和脾肾静脉吻合术后。无手术史者,常有明显的腹壁静脉曲张,提示已自然形成了门-体静脉分流。3.有慢性脑病和上运动神经元损害症状和体征,青壮年缓慢起病,进行性加重的双下肢痉挛性截瘫,并反复出现一过性意识和精神障碍者应高度怀疑为肝性脊髓病。
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门-腔分流性脊髓病
多数患者有反复的上消化道出血、门-体静脉分流术和脾肾静脉吻合术后。无手术史者,常有明显的腹壁静脉曲张,提示已自然形成了门-体静脉分流。3.有慢性脑病和上运动神经元损害症状和体征,青壮年缓慢起病,进行性加重的双下肢痉挛性截瘫,并反复出现一过性意识和精神障碍者应高度怀疑为肝性脊髓病。
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多巴反应性肌张力障碍
概述:多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。我国尚无肌张力障碍流行病学资料。鉴别诊断:多巴反应性肌张力障碍应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、痉挛性截瘫等鉴别。
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Segawa病
概述:多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。我国尚无肌张力障碍流行病学资料。鉴别诊断:多巴反应性肌张力障碍应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、痉挛性截瘫等鉴别。
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原发性侧索硬化
疾病分类:神经内科疾病概述:原发性侧索硬化是一种以皮质脊髓束受累为主的,以痉挛性截瘫而感觉正常为主要表现的运动神经元病。起病隐袭,进展缓慢。晚期可有小便失禁。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。2、肌肉活检:有助于诊断,但无特异性,早期为神经源性肌萎缩,晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。
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多发性硬化、同心圆性硬化
本病目前尚无特效疗法。CT示大脑半球特别是枕叶和顶、颞叶白质内有成片的、边界清楚的、不对称的低密度改变,注射造影剂后大多数无强化。疾病描述多发性硬化是以中枢神经系统(CNS)白质脱髓鞘病变为特点,遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫病。(3)原发进展型MS;40mg/d,5日;用量20mg,1次/d,皮下注射。