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遗传
概念:遗传(inheritance)是指遗传物质从亲代传递给子代的过程。遗传是变异的对应词。遗传物质的缺陷导致人类的遗传性疾病,可分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。随阗生物生理学和生物化学的新理论和新技术的应用,人们对遗传和变异的认识,已由宏观到微观,从整体、细胞水平到分子水平。
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细胞质遗传
生物的大多数性状是受染色体上的DNA控制的,染色体上的DNA存在于细胞核内,受核内DNA控制的遗传叫做细胞核遗传。细胞质基因控制的性状在遗传中,后代总是表现出母本相似的性状。如果假定甲品种作父本和乙品种作母本相交定为正交,则以乙品种作父本和甲品种作母本相交则为反交,如果正反交结果不同,可判断为细胞质遗传。
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遗传学三大基本定律
分离规律、独立分配规律和连锁遗传是遗传学的三大基本规律。孟备尔曾反过来做白花为花的杂交,结果完全一致,这说明F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响,父本性状和母本性状在其后代中还将是分离的。按照独立分配定律,在显性作用完全的条件下,亲本间有2对基因差异时,F2有22=4种表现型;
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群体遗传学
不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。因此有人又称之为遗传流行病学(geneticepidemiology)。群体遗传学应用数学和统计学的方法研究群体中基因频率和基因型频率的变化,以及影响这些变化的选择效应和突变作用,还研究迁移和遗传漂变与遗传结构的关系,由此来探讨生物进化的机制并为育种工作提供理论基础。
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人类基因组计划
现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。它包括限制酶切图谱、排序的脱氧核糖核酸克隆库以及对表达基因或无特征(功能不清)的脱氧核糖核酸片段的低分辨图谱。
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遗传药理学
遗传可影响药物的代谢过程。研究遗传和药物作用之间关系的科学称为遗传药理学。仔细地调整剂量。大约10%的男性黑人和少量女性黑人G6PD缺乏,治疗疟疾的药物,如氯喹(chloroquine)、扑疟喹啉(pamaquine)、伯氨喹啉(primaquine)及阿司匹林、丙磺舒(probencid)和维生素K可以破坏G6PD缺乏患者的血细胞,引起溶血性贫血。
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细胞遗传学
早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应,并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。孟德尔定律揭示了以有性生殖为基础的遗传学规律。
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变异
现在把决定生物性状表现的内部主要因素为基因,因为基因通常能够正确地进行自我复制而遗传下去,所以由于基因型不同所引起的变异才是真正的遗传变异。二是在强烈理化因素影响下基因突变和染色体畸变;三是在有性生殖过程中由于同源染色体的随机分配和非同源染色单体之间的交换而造成的基因重组合。
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突变
广义的突变还包括染色体畸变。最近根据比较各种生物种间蛋白质分子的氨基酸排列顺序,已经得到证据证明,那些所谓中性突变(neut-ralmutation),即对个体的性状几乎没有什么影响的那些变异是经常发生的。少数已知其遗传缺陷所在,如血友病是凝血因子基因的突变,地中海贫血是血红蛋白基因突变等其余大部分尚在研究中。
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智力差异
1985年第6届世界天才儿童讨论会上,英国心理学家H.J.艾森克还认为天才的60~人体科学等研究成果说明,对于智力差异的原因分析,在没有共同参照系的情况下,不能以单因果论的方法论去说明遗传和环境谁起决定作用的问题。儿童心理学家J.皮亚杰的认知发展理论就是"遗传与环境相互作用"的理论。
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畸形儿
一般情况下,近亲结婚的遗传因子更多,产生畸形儿的机会较多。风疹引起的畸形孕妇在妊娠初期患了风疹(三月麻疹),生下的婴儿可能会是小头症,白内障、听力不良(聋子),心脏畸形等各种畸形胎儿。有时很可能是在胎儿生下后几个月后才发现是畸形儿,这是因为新生儿在母体内受到慢性病毒感染而的造成。
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基因频率
基因频率(genefrequency)是指在某一群体中,某一等位基因的数目除以该基因座位上可能出现的全部等位基因总数的值。这个原理可以推广到一般群体内婚配,如以群体中MN表型(基因型)的具体样本数被所观察到总数相除即可得到(转换)相对频率数。维持遗传平衡的条件是:群体无限大,没有突变、选择、迁移和遗传漂变。
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基因型频率
基因型频率是在随机交配群体中,设一基因座有两种等位基因A和a的频率分别为p和q,基因型AA、Aa和aa的频率分别为p2,2pq和q2,则该群体为遗传平衡群体,不随世代变化。维持遗传平衡的条件是:群体无限大,没有突变、选择、迁移和遗传漂变。
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X连锁隐性遗传
一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。这样,男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因,故称为半合子(hemizygote)。前者不能辨别任何颜色,一般认为是常染色体隐性遗传;
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伴随性状
属于连锁的伴随性状如椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者。属于关联的伴随性状如O型血者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%。例如强直性脊柱炎与HLA系统的B27等位基因有关联。强直性脊柱炎患者中HLA-B27频率非常高,相对风险比为87.4,即有B27者,患本病风险是无B27者的87.4倍。最近已广泛使用DNA多态遗传标记。
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遗传图谱
通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率,确定他们的相对距离,一般用厘摩(cM,即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。80年代后出现的有STR(短串联重复序列,又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。
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张亚平
张亚平姓名:张亚平职务:所长职称:院士工作单位:中国科学院昆明动物研究所国内外兼职云南大学教授;在哺乳动物的分子系统发育、东亚人群的遗传多样性与中华民族源流、濒危动物的遗传多样性及其保护、家养动物的起源与品种分化、分子钟、基因的起源进化和生物适应进化机制等研究方面取得了显著成果。
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多基因遗传病
人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅,毛发疏密等,是受多项基因决定的。唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等,均有多基因遗传基础,并各自有其遗传度。要确定某一疾病为多基因遗传病,是比较困难的,首先要除外染色体病和单基因遗传病,还要进行较为周密的家系调查。
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药物遗传学
药物遗传学(pharmacogenetics)是生化遗传学的一个分支学科,它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响,尤其是在发生异常药物反应中的作用。药物在体内要经过吸收、分布、代谢和排泄,才能完成药物发挥药效的过程。倘若决定这些酶或受体蛋白的基因出现变异或缺陷,必将导致药物代谢发生异常反应。
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能力
能力是人们成功地完成某种活动所必需的个性心理特征。二是后天环境因素,包括家庭影响、学校教育和社会历史文化的作用等;在能力形成的条件问题上,40年代美国心理学家K.S.武德沃斯(1947)提出能力的发展是由遗传与环境两种因素共同决定的观点,认为遗传和环境在能力的发展中都是必要的,能力决定于遗传和环境的乘积。
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雄性不育系
雄性不育系是雌雄同株植物中,雄蕊发育不正常,不能产生有功能的花粉,但它的雌蕊发育正常,能接受正常花粉而受精结实,并能将雄性不育性遗传给后代的植物品系。F1自交产生的F2,可育株与不育株之比为3∶1,难以用普通方法保持雄性不育系,在农业生产上也不可能广泛利用。对其他作物的雄性不育系,也正在进行广泛的研究。
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分子遗传学
分子遗传学的目的在于阐明脱氧核糖核酸的复制机理,脱氧核糖核酸、核糖核酸与蛋白质之间的关系,基因的本质、表达、传递及其调节机制,基因突变的分子基础,核外遗传的分子机制,以及细胞核质之间的关系等等。可从分子层次为探索生物发育、分化和进化等重大问题提供新的理论说明和实验手段。
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多发性遗传性骨软骨瘤
概述:多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征:①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。换句话说,在男性,患病和遗传能力同时表现;预后:与单发性骨软骨瘤一样,多发性遗传性骨软骨瘤在身体生长结束时也停止生长,如个别病例骨软骨瘤在成人期明显生长,通常是肉瘤变的征象,其发率约25%左右。
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2013年诺贝尔生理学或医学奖
RandySchekman发现了囊泡传输所需的一组基因;细胞,有着被称为细胞器的不同“隔间”,也面临着类似问题:细胞产生分子物质如荷尔蒙、神经传递素、细胞因子、酶等,然后将这些物质在正确的时间里传送到细胞中其他地方或者细胞外。他鉴别出这种分子机制,即响应钙离子流入,指导临近蛋白快速将囊泡绑定至神经细胞外膜。
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不完全连锁
不完全连锁是形成亲本型和重组型配子,但前者多于后者。上述现象的发生,是因为多数初级性母细胞减数分裂时,两连锁基因间的非姊妹染色单体未发生互换,因此只形成两类数目相等的亲本型配子,少数初级性母细胞两连锁基因的非姊妹染色单体发生了互换,形成了数目相等的亲本型配子和重组型配子。
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基因多态性
遗传和变异是生命的特征。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变,所以又称为点突变(pointmutation)。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础,逆向遗传学方法(reversegeneticapproach)则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。
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突变系动物
突变系动物(Maiantstrainanimals)是保持有特殊的突变基因的品系动物,也就是正常染色体的基因发生了变异的、具有各种遗传缺陷的品系动物。生物在长期繁殖过程中,子代突变发生变异,其变异的遗传基因等位点可遗传下去,或即使没有明确的遗传基因等位点,但经过淘汰和选拔后,仍能维持稳定的遗传形质。
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近交
近交是指有亲缘关系的个体间的交配或配子的结合,包括自交(selfing)、全同胞交配、半同胞交配、表兄妹间交配和回交等。近交的一个最重要的遗传效应就是近交衰退,表现为近交后代的生活力下降,适应能力减弱,抗病能力较差,或者出现一些畸形性状。此时,下代个体得到的一对等位基因将不仅是纯合的,而且在遗传上是等同的。
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医学遗传学
医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段,从而对改善人类健康素质作出贡献。医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关,而且已经渗入各临床学科之中。
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卟啉症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:卟啉症是卟啉代谢异常的疾病,多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传,可侵犯中枢神经。特别提示:避免过度劳累、精神刺激、饥饿,防止感染,不宜服用诱发本病的药物,如巴比妥、利眠宁、眠尔通、磺胺类药、磺脲类药、苯妥英钠、灰黄霉素等;
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畸形
畸形是胚胎发育期间由于受内在或外部某些不利因素的影响,致使胎儿在形态结构和生理功能上呈现的异常。由受精卵经卵裂、囊胚至胚层分化期,致畸因子可导致胚胎受损甚至死亡,但不出现畸形;遗传因素是来自双亲染色体遗传物质的异常导致畸形的发生,包括染色体数目异常、染色体结构异常(染色体畸变)及基因突变。
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乳糜泻
概述:乳糜泻(Celiacdisease,celiacsprue)是患者对麸质(麦胶)不耐受引起小肠粘膜病变为特征的一种原发性吸收不良综合征。本病在西方人群发病率约0.03%,我国则少见。正常人小肠粘膜细胞有分解麦胶蛋白的多肽酶,使其分解为更小分子的无毒物质。另外遗传影响机体免疫功能,对麦胶产生过敏反应。
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鲛鱼皮斑
虽然本病与神经纤维瘤病一些特征相同且常并存,但两者的遗传方式不同。本病的广泛器官发生紊乱取决于结缔组织的原发缺陷,皮肤病损区均有胶原过多,鲛鱼皮斑片区则无甚特殊改变。在叶状白色斑片区有酪氨酸酶活性低的异常色素细胞。根据本病的毛细血管扩张、无黑头粉刺和脓疱而可与寻常痤疮相鉴别。
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中国遗传工程小鼠资源共享联盟
但是由于缺乏一个在全国范围能有效整合这些小鼠信息并提供品系交流的共享平台,不同单位之间经常出现稀有品系重复引进或重复构建的情况,导致了国家研究经费巨大浪费和科研项目进展延迟,严重影响了我国高水平科研在国际上的竞争力。当联盟成员之间就小鼠品系共享行为发生任何法律纠纷时,应自行沟通协商解决。
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性
性sex指同种生物中的雌性与雄性的区别。此外如大肠杆菌等细菌以至寄生其中的噬菌体在混合培养时也能产生与原有系统大不相同的新系统,此种随个体增殖而发生亲株遗传性状新组合的现象也具有有性生殖的基本特征。在易受环境支配的生物中,不适宜的温度条件以及整个的营养缺乏可引发有性反应。
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Alport综合症
Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。多在10岁前发病,血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现,间断或持续性肉眼或镜下血尿,多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重是。10%-20%的患者有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。
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蛋白质多态性
从α链一级结构分析,Hpα2是HpαIF的N端71个氨基酸和HpISC端的72个氨基酸连接而成,即发生了错误配对和不等交换,形成了与HbLepore相似的融合基因。Hpα1和α2肽链是由一对等位基因Hp1和Hp2所决定,基因定位于16q22.1,呈共显性遗传。α还有其它变异型,由此组合成人群中Hp的多种多样的基因型和表现型。
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基因网络系统
基因网络系统是鲍文奎先生提出的,该系统认为,不同的生物其基因组都有一套保证个体正常生长与发育的遗传信息,包括全部的编码基因,控制基因表达的控制序列,以及协调不同基因之间相互作用的组分。
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肢端原位黑素瘤
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:肢端原位黑素瘤以往采用肢端雀斑样原位黑素瘤的病名,是1975年提出的一种新类型,多见于黑人及黄种人。故此型具有双相生长模式,即既有水平放射状生长,也有垂直性生长。少数甲下黑素瘤病例可见到来源于交界痣恶变的证据。⑤发生破溃;在组织学上可疑的征象为:①在表皮上部出现痣细胞;
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准性生殖
准性生殖是一种类似于有性生殖但较原始的生殖方式。二倍体的杂合子在进行有丝分裂过程中,有极少数细胞会发生染色体交换(即体细胞交换),导致某些基因的重组或通过单元化过程的染色体不离开行为,及随后的染色体丢失,形成某些基因结合的二倍或单倍分离子。无减数分裂,不产生有性孢子;
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肢端黑素瘤
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:肢端黑素瘤具有与其他类型“恶黑”不同的生物学特性,具有双向生长模式,即水平放射状生长和垂直性生长。症状体征:当肢端原位黑素瘤出现垂直生长(即侵袭性生长)时,原有色素斑中央即出现丘疹、结节,甚至呈疣状或破溃,此时常易转移。60%的恶黑患者恶变前有创伤史。
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人工选择
人工选择是通过人工方法保存具有有利变异的个体和淘汰具有不利变异的个体,以改良生物的性状和培育新品种的过程。人工选择的要素是变异、遗传和选择,变异是形成品种的原材料,遗传是传递变异的力量,选择则是保存和积累有利变异的手段;他把人工选择的原理推广到自然界,创立“自然选择”理论,以说明生物的进化。
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从属遗传
有关基因不在性染色体上,其表达受一方性别的限制,这样的遗传现象称从属遗传。这现象大都可用激素等原因来解释,是限性遗传的一部分。有角与无角是由常染色体上一对等位基因H,h支配的。基因型为HH时,雌雄都长角,hh时雌雄都无角,但杂合型Hh时雌为无角,雄为有角,就是说其显性和隐性关系是随性别而异。
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分子病
分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病.目前已经发现的分子病达800多种,其中半数是常染色体显性遗传,40%是常染色体隐性遗传,其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。
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自然选择
自然选择(naturalselection)亦称自然淘汰。进化发生于遗传的变异、突变、重组,但还需要有进化的外动力。自然选择的结果是适应,是居群适应于环境。不同基因型对环境的适应结果不一。群体遗传学也可以说是将达尔文自然选择学说予以定量化的一种尝试。进化中的遗传漂变的重要性长久来是否定的,但无疑存在于自然界。
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自然淘汰
自然选择(naturalselection)亦称自然淘汰。进化发生于遗传的变异、突变、重组,但还需要有进化的外动力。自然选择的结果是适应,是居群适应于环境。不同基因型对环境的适应结果不一。群体遗传学也可以说是将达尔文自然选择学说予以定量化的一种尝试。进化中的遗传漂变的重要性长久来是否定的,但无疑存在于自然界。
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基因克隆
基因是细胞内DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过DNA复制及细胞分裂把遗传信息传递给下一代,并通过控制蛋白质的合成使遗传信息得到表达。因此基因克隆技术又称为分子克隆、基因的无性繁殖、基因操作、重组DNA技术以及基因工程等。
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双生儿法
双生儿法是通过双生儿之间的异同对比,以探讨遗传和环境对个体表型的相对效应的一种人类遗传学的经典研究方法。双生儿分单合子双生儿(由一精一卵受精后发育而成的两个胎儿,他们的基因型完全相同)和双合子双生儿(由两个卵分别与精子受精发育而成,他们的基因型通常并不相同)。
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国际白化病宣传日
白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。
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国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会
首届专家委员会由钟南山、曾溢滔、杨宝峰3位中国工程院院士担任顾问,由18名相关领域专家组成。专家委员会的工作职责是:研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围,组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径,对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。