1 概述
骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。
4 别名
Chondrodysplasia calcificans congenita;Conradi disease;Conradi病;康拉迪病;先天性钙化性软骨发育不良;chondrodystrophia congenita purletata;点状骨骺发育不良;亨纳曼氏综合征;亨纳曼综合征;先天性点状软骨发育不良
9 骨骺点状发育不良的临床表现
患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。
皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,易误诊为鱼鳞病样红皮病,一些患者可出现手及指部大疱,掌跖皮肤增厚,红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多,常在婴儿期死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩,以四肢最为显著。毛发较粗,并有不规则的假性斑秃。
9.1 特殊面貌
头小或大,前额突出,眼距增宽,鼻梁塌陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下。
9.2 眼部异常
9.3 皮肤异常
9.4 四肢畸形
11 辅助检查
X线平片表现为,骨骺中有点状或融合成片的致密钙化点,如长骨、肩胛骨、椎骨以及气管喉头的软骨部分,关节周围软组织内可见斑点状钙化影,而在腕骨及跗骨的软骨内无此种变化,这些钙化影不随年龄增长而增加。一般于3岁后消失。
15 预后
骨骺点状发育不良Ⅰ型预后差,多在1~2岁死亡。Ⅱ型预后较好。