6 概述
腓骨远端与距骨融合术用于先天性胫侧半肢畸形的手术治疗。 自从1941年Otto描述本病以来，对于胫骨半肢畸形曾有多种叫法，如先天性胫骨纵向缺失、先天性胫骨发育不良、轴旁胫骨半肢畸形、胫骨发育不全和先天性胫骨缺损或缺如。发病率约为1/100万，双侧病变占30%。胫侧半肢畸形可伴有股骨发育不全（图12.26.5.1-0-1，12.26.5.1-0-2）。
Jones、Barens和Lioyv-Rober胫骨半肢畸形分类法：
ⅠA型，X线片显示胫骨完全性缺如，股骨远端骨骺发育不良（图12.26.5.1-0-3ⅠA；图12.26.5.1-0-4A）。ⅠB型，X线片也显示胫骨缺如，但股骨远端骨骺形状及大小更接近正常（图12.26.5.1-0-3ⅠB）。这种差异至关重要，因为ⅠB型有胫骨近端软骨原基，随着时间推移可能发生骨化而变为Ⅱ型。
Ⅱ型，腓骨向近端脱位，X线片可显示看似正常膝关节的胫骨近端，胫骨远端缺如（图12.26.5.1-0-3Ⅱ；图12.26.5.1-0-4B）。
Ⅲ型，较罕见，胫骨近端缺如，胫骨远端存在。腓骨向近端脱位。膝关节往往不稳定。
Ⅳ型，罕见，胫骨短伴腓骨近端向近端移位，胫腓骨远端分离（图12.26.5.1-0-3Ⅳ；图12.26.5.1-0-4C），又称为先天性踝关节分离或先天性胫腓骨分离。
胫骨半肢畸形，腓浅神经可终止在踝关节水平。正常止于足底的小腿肌肉易于混合于共同的肌腱鞘中。距骨和跟骨常常为先天性融合，胫前动脉缺如伴足底动脉弓形成不完全。相似的血管异常也见于马蹄内翻足畸形和腓骨半肢畸形，提示血管异常是血流减少的原因。
治疗的目标是获得一个与正常肢体等长并有功能的肢体。手术方式依X线片分型及临床表现而定。ⅠA型畸形往往选择膝关节离断术，而ⅠB型畸形常常能被重建成一个有功能的膝关节。
ⅠA型畸形的治疗，最容易往往也是最有效的选择是膝关节离断术，随后配戴装有膝关节的假肢。试图矫正足的内翻畸形及膝关节缺如，往往是反复手术，以失败而告终。
Brown曾描述对2例ⅠA型胫骨半肢畸形进行重建手术，术中将腓骨移位到股骨髁间窝重建一个胫骨（图12.26.5.1-0-5）。Brown手术的成功取决于股四头肌机械装置有良好的功能、膝关节无屈曲挛缩畸形及胫骨近端骨基质的完整。
ⅠB型和Ⅱ型畸形，若股四头肌伸膝装置存在且有功能者，可选择胫腓骨近端融合与Syme截肢联合性手术或远端重建术 。将腓骨近端于胫骨残端的水平横行截骨，把腓骨的截骨远侧段移位并与胫骨残端融合，Putti使用侧-侧方式行胫腓骨融合术（图12.26.5.1-0-6B、C），但是现在多数学者更喜欢采取腓骨与胫骨残端的端端融合的方式。即使胫骨残端纯粹由软骨构成，也能获得稳定，再予二期实施足截除术，更有利于装配假肢及其功能康复。在胫骨近端重建术期间，暂时保留足作为长腿石膏的固定点，则有助于重建手术的成功。
随着Ilizarov肢体重建方法的引进，对Ⅱ型及Ⅳ型畸形又回到旨在恢复小腿长度、跖行足及实现膝关节稳定并有一定的活动范围的手术治疗，但对于Ⅰ型和Ⅲ型畸形，仍建议早期截肢及安装假肢的康复性治疗。
Ⅳ型畸形的多数病儿适合于远端胫腓骨融合与远端腓骨骨骺阻滞的联合性手术。
如果家长坚决反对足截断术，可行足和踝关节复合重建术。该方法是将腓骨远端植入极度跖屈的距骨中，并能增加肢体长度，有利装配假体。
7 适应症
腓骨远端与距骨融合术适用于Ⅰ～Ⅱ型先天性胫侧半肢畸形不愿行足截断术者。
