4 疾病别名
先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver 综合征;Silver 综合征,congenital hemihypertrophy
6 疾病分类
儿科
7 疾病概述
不对称身材- 矮小- 性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome) 又称Silver 综合征、Russell-Silver 综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾患,男女均可患病,出生时即表现有异常。
8 疾病描述
不对称身材- 矮小- 性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome) 又称Silver 综合征、Russell-Silver 综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5 病例同时发现有低血糖,2/3 有肾功能异常。张名通等1987 年报告一例女孩合并有糖尿病。
9 症状体征
本病征系先天性疾患,男女均可患病,出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。
1.半身肥大 躯体两侧不对称,占78%,程度可不同。可为整个半边身体,也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体,下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异,尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称,但患者的这种不对称远超出正常范围。
2.出生低体重 出生时低体重及小身材占93%,张名通等报告1 例出生时体重1960g。
3.多种先天的异常 如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。
4.骨骼发育异常 以颅骨、颜面骨为明显,表现为小脸、叁角脸等。并可有第5 指短小弯曲、并趾等改变。
5.心血管损害 10%~20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。
6.其他异常 个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向,并有Wilm's 瘤(约10%)等。
7.性发育异常 占34%,表现为性早熟,以女孩为主,Stool 报告的病例于9~11 岁月经初潮,张氏报告1 例10 岁月经初潮。多数有阴毛早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现,骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高,即使无性早熟亦然,阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半,血FSH 4.5mU/ml,LH 10mU/ml,尿促性腺激素39.6U/24h,此叁项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。
10 疾病病因
本病征的原因尚未完全阐明。
11 病理生理
发病机制未明,如为先天性疾患,有染色体异常,白细胞核有嵌合体型染色体组合(45,X/46,XY),故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget 怀疑是胎儿在宫内时,间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X 线照射、药物影响或感染等。
12 诊断检查
诊断:本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X 线检查确诊。
实验室检查:
1.尿中促性腺激素可升高 阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。
其他辅助检查:X 线检查骨龄与年龄发育不符,骨龄落后;第5 指短小弯曲、并趾;半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。
14 治疗方案
本征现尚无特殊治疗方法,有些患儿至青年期两侧差别可以减轻,有显着不对称者可考虑矫形手术。
16 预后及预防
预后:本病征有合并恶性病变的倾向,如Wilm 瘤、肾上腺瘤、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等,好发于肥大侧。如不伴有心血管等内脏畸形者,其寿命往往不受影响。
预防:本病病因尚未完全阐明,预防方法参照先天性疾病预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20 周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用);④X 线检查(妊娠5 个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70 天时),预测胎儿性别,以帮助对X 连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。