6 疾病概述
播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良又称Richner-Hanhart综合征,罕见,为新陈代谢先天性紊乱所致。本病有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征,超微结构发现张力微丝积聚在棘细胞和胞质内包涵体中,这可能是酪氨酸结晶所致。临床表现为程度不一的点状、条纹状掌跖皮肤角化过度和角膜营养障碍。点状角化过度在13~15岁开始发生。皮损疏散分布或互相融合,形成线形角质带或大的角质增生性损害。本病是惟一可以经饮食(如食用低酪氨酸和苯丙氨酸食物)来控制的一种掌跖角皮症。
7 疾病描述
播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良又称Richner-Hanhart综合征,罕见,为新陈代谢先天性紊乱所致。
10 诊断检查
根据临床表现。