5 疾病概述
变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等,它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹,兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种,家族成员中,既可有以皮损为主者,也可有神经、内脏病变突出者,或两者兼有,亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮疹首发,单有皮损者超过33%,约15%始终无皮损。起病于10~30岁,光敏性皮疹类似迟发性皮肤卟啉症。静脉放血可改善症状。
7 症状体征
临床表现形式多种,家族成员中,既可有以皮损为主者,也可有神经、内脏病变突出者,或两者兼有,亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮疹首发,单有皮损者超过33%,约15%始终无皮损。起病于10~30岁,光敏性皮疹类似迟发性皮肤卟啉症。成年前并不常发病,夏季日晒当时或不久,面、颈和手背等露出部有烧灼感,继之有红斑、水肿、水疱、大疱、糜烂、溃疡和血痂等损害。皮肤脆性增加,面部紫红色和多毛,似库欣综合征面容。慢性病例显早老,肤色蜡状枯萎,前额皱纹增多,项背和前发缘多发性浅瘢,额颊部有硬皮病样斑块和粟丘疹。