4 临床表现
特征为睑裂缩小、特异面貌、躯干短、骨及关节异常以及肌强直等。
生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强直和紧握性肌强直两种，持续时间长，肌电图呈持续性电活动，睑肌痉挛使睑裂缩小。可见躯干小，相应的长骨短小，骨化程度较年轻、全身骨疏松、颅骨不发育以及颅底陷入症等异常，胸廓变化、脊柱侧弯、椎体扁平，髋外翻以及肩、肘、膝等关节挛缩。尿液硫酸软骨素-4增多。肌活检肌肉弥漫性萎缩。
5 鉴别诊断
（一）Morquio氏综合症 两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病，智力发育正常，全身骨骼改变广泛为其特征，主要影响脊椎及关节软骨，以颈、胸、脊柱畸形为主，头颅及面部骨骼多不受影响。患者3～4岁后即出现明显的躯体及骨骼异常，表现为头部正常，短颈，侏儒体型，四肢相对较长，髋关节脱位或内翻，脊柱后凸畸形，鸡胸。椎体X线检查可见椎体普遍平坦、上下缘不规则。尿中排出多量粘多糖。
（二）强直性肌营养不良（myotonic muscular dystrophy） 是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病，特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直，早期出现面部表情肌无力是重要表现，有“斧头状面容”和“鹅颈”，肌强直影响平滑肌、内分泌和神经系统等。头颅X线片见颅骨增厚、蝶鞍较小。