4 临床表现
特征为丰富多样的植物神经功能失常，无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部曹蕈装乳头缺失等。
几乎全部发生于Ashkenazic犹太人。出生后即发现不能流泪，角膜痛觉减退，味觉缺乏，肌内活动不协调，吞咽和构音障碍，直立性低血压，原发性高血压，不可解释的发热，情绪不稳定，异常出汗，周期性呕吐，常有肺部感染。50%病人角膜溃疡，舌缺乏叶蕾和蕈状乳头，脊椎后凸，偶见Charcoat关节，Romberg氏征阳性。患者皮内注射组胺常无疼痛无红晕反应；对去甲肾上腺素敏感，少量静脉滴注能引起严重高血压；2.5%乙酰甲胆碱、毛果芸香碱液滴眼引起小瞳症，而对去甲肾腺上素液瞳孔反应正常。尿高香草酸与香草扁桃酸比值升高。