1 概述
骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此外还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。本病的遗传特性尚未定论,近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。
12 实验室检查
12.1 外周血
血红蛋白减低,低色素性贫血的特征很明显,血涂片红细胞形态常呈双向,即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性,可增高亦可降低。
12.2 骨髓像
骨髓中红系细胞过度增生,铁染色显示含铁血黄素显著增多,铁粒幼细胞增至80%~90%,并可见到约10%~40%的环形铁粒幼细胞,后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞,可能为伴有叶酸缺缺乏。
12.3 血清铁大多增高
铁饱和度常显著增加,铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快,为正常的1/4~1/2;铁利用率减低,约为正常的1/5~1/3。
12.4 红细胞内FEP减少或在正常下线
红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例,FEC可很高,而FEP显著减少。用51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短,红细胞平均寿命40~100天。